個體化用藥基因

檢測流程

第一步：門診患者可由就診醫生開具檢驗單，到檢驗科的抽血室采血；住院患者可在住院部直接采血；體檢人群可根據體檢套餐項目在體檢中心采血（無需空腹）。

第二步：等待兩至三個工作日即可出檢測結果。

第三步：臨床藥師將檢測結果（報告）反饋給臨床醫師，雙方共同為患者制訂個體化用藥方案或健康指導方案。

本報訊（克拉瑪依融媒記者 張冰 通訊員 王海林）“我一直以為喝酒‘上臉’沒什么大不了，做了基因檢測才知道，我的酒精代謝能力特別差。為了健康著想，以后必須滴酒不沾！”5月13日，在市中西醫結合醫院（市人民醫院）做完個體化用藥基因檢測后，石先生說。

石先生平時喝半杯紅酒就會出現臉紅、心跳加速、起紅疹等疑似“酒精過敏”的癥狀，得知市中西醫結合醫院（市人民醫院）于今年4月推出了個體化用藥基因檢測項目后，他主動做了酒精代謝能力檢測。

檢測結果顯示，石先生為“乙醛脫氫酶代謝基因（ALDH2）純合突變型”，即“酒精代謝能力很差”。根據檢測報告，醫師建議他不要飲酒，以防出現心動過速、肝功能受損、酒精中毒等問題。

該院藥劑科主任樊登峰說，個體化用藥基因檢測是精準醫療服務的一部分，采集患者的血液或者口腔拭子取口腔脫落細胞即可進行檢測。通過解讀藥物基因組學數據庫，可以評估個人的藥物代謝速率、敏感性和安全性。參考基因檢測結果，醫生可在健康指導、藥品選擇、劑量控制、聯合用藥等方面為患者制訂個體化方案，以達到提高藥物療效、降低藥物毒副作用、預防相關疾病的目的。

樊登峰說，酒精代謝能力檢測是個體化用藥基因檢測中的一項。有的人千杯不醉，有的人一杯就倒，酒量的大小取決于酒精在人體內的代謝能力，而酒精代謝能力取決于代謝酒精的酶活性，酶活性是由基因決定的。

酒精代謝能力檢測結果分為3種情況，“正常型”說明酒精代謝能力正常，“ALDH2雜合突變型”說明酒精代謝能力較差，“ALDH2純合突變型”說明酒精代謝能力很差。

樊登峰解釋說，有基因突變的人群飲酒后乙醛（一級致癌物）容易在體內蓄積，從而引起血管擴張導致出汗，發音困難，惡心和心動過速，毛細血管擴張，進而出現臉紅癥狀。更嚴重的是，乙醛長期積累會殺死肝細胞，還會導致肝硬化或者肝癌，因此，攜帶純合突變型基因的患者應盡量不飲酒，代謝正常人群也應控制飲酒，防止不必要的風險。另外，ALDH2基因可分別參與硝酸甘油和酒精的代謝，因此，酒精代謝能力不佳的人群硝酸甘油的代謝能力也顯著降低，舌下含服硝酸甘油可能無效，需要調整用藥方案。

除了酒精代謝能力檢測，該院目前還開展了心血管危險因素檢測、葉酸代謝能力檢測、孕期子癇風險檢測等。后續將不斷增加個體化用藥基因檢測種類，如阿爾茨海默病風險檢測、精神疾病風險檢測等。

“個體化用藥基因檢測的好處是多方面的?！狈欠逭f，對于患者來說，一次檢測終身受益，患者無需重復進行相關基因位點檢測；對醫院來說，鼓勵患者進行相關基因檢測，可以促使臨床用藥更加科學合理，真正實現“一人一藥一量”，提升醫院總體藥物治療水平；對社會來說，精準用藥有利于減少醫保費用、節約醫療資源、減輕社會負擔。